Síndrome de Turner, es una alteración del desarrollo sexual que afecta a 1 de cada 2.500 niñas, aunque un alto porcentaje no llegan a nacer debido a que la enfermedad causa muerte fetal. Qué consecuencias tiene y cuál es el tratamiento.

El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que solo padecen las mujeres. Se trata de un trastorno causado por la falta de un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

La enfermedad se puede diagnosticar de manera prematura desde el embarazo, mediante un test genético prenatal, o bien mediante una prueba de sangre genética (estudio del cariotipo) para analizar las características de los cromosomas X en las células.

Asimismo, la ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema), Anomalías cardíacas y Riñones anormales.

Síntomas para reconocer a tiempo el síndrome de Turner

Según expertos, luego del nacimiento o durante la niñez, algunos signos del síndrome de Turner pueden incluir:

• Cuello ancho o palmeado
•  Orejas de implantación baja
•  Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
•  Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba; dedos de manos y pies cortos
•  Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento
• Defectos cardíacos
•  Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
•  Mandíbula inferior retraída o pequeña

Según expertos, hasta el momento no existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí se puede tratar para paliar sus efectos.

En la mayoría de los casos, los tratamientos principales comprenden terapias hormonales, que incluyen:

Hormona de crecimiento. La terapia suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento recombinante.

Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño del útero.

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